Blood：2396位出血、血栓和血小板極其患者的診斷性高通量測(cè)序結(jié)果分析
2022-02-14 06:19 來源：玉林婦科醫(yī)院
用于外科檢驗(yàn)的小分子核酸脫氧核糖核酸（HTS）平板測(cè)定須要仔細(xì)考慮到所涵蓋的適當(dāng)?shù)臋z驗(yàn)級(jí)蛋白質(zhì)，能夠測(cè)定多種蛋白質(zhì)突變，兼具高水平的分析方法敏感度和可重復(fù)性。Kate Downes等人通過檢驗(yàn)級(jí)蛋白質(zhì)的ThromboGenomics HTS平板測(cè)定（涵蓋與罕見出血、高血壓或紅血球間歇性[BTPD]系統(tǒng)性的突變）對(duì)2396位插入突變病患者透過脫氧核糖核酸。根據(jù)外科表現(xiàn)改進(jìn)型說明分子檢驗(yàn)率，所有高血壓、炎癥、紅血球個(gè)數(shù)和功能間歇性病患者的總檢驗(yàn)率為，相符原因出血阻礙病患者（特征是止血試驗(yàn)車結(jié)果也就是說）的檢驗(yàn)率為3.2%。一個(gè)多交叉學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）將745個(gè)獨(dú)特表征（包括拷貝數(shù)表征和核酸表征）分為傳染病改進(jìn)型、可能傳染病改進(jìn)型和意義不說明改進(jìn)型。一半的（50.9%）突變?yōu)橛疃紝m突變，在在在找到與BTPD有關(guān)的7個(gè)蛋白質(zhì)中都找到了41個(gè)獨(dú)特表征。對(duì)經(jīng)典作品炎癥閉環(huán)的分析方法找到29位病患者兼具單蛋白質(zhì)間歇性的確實(shí)。綜上所述，本分析方法得出結(jié)論引入HTS表型測(cè)定，對(duì)于高表型可能的BTPD病患者而言是一個(gè)極有價(jià)值的補(bǔ)充測(cè)定。原始出處：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯醫(yī)學(xué)（MedSci）原創(chuàng)編譯，轉(zhuǎn)載須許可！
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