Blood：2396位出血、血栓和血小板極其患者的診斷性高通量測序結果分析

用于外科檢驗的小分子核酸脫氧核糖核酸（HTS）平板測定須要仔細考慮到所涵蓋的適當的檢驗級蛋白質，能夠測定多種蛋白質突變，兼具高水平的分析方法敏感度和可重復性。Kate Downes等人通過檢驗級蛋白質的ThromboGenomics HTS平板測定（涵蓋與罕見出血、高血壓或紅血球間歇性[BTPD]系統性的突變）對2396位插入突變病患者透過脫氧核糖核酸。根據外科表現改進型說明分子檢驗率，所有高血壓、炎癥、紅血球個數和功能間歇性病患者的總檢驗率為，相符原因出血阻礙病患者（特征是止血試驗車結果也就是說）的檢驗率為3.2%。一個多交叉學科團隊（MDT）將745個獨特表征（包括拷貝數表征和核酸表征）分為傳染病改進型、可能傳染病改進型和意義不說明改進型。一半的（50.9%）突變為宇都宮突變，在在在找到與BTPD有關的7個蛋白質中都找到了41個獨特表征。對經典作品炎癥閉環的分析方法找到29位病患者兼具單蛋白質間歇性的確實。綜上所述，本分析方法得出結論引入HTS表型測定，對于高表型可能的BTPD病患者而言是一個極有價值的補充測定。原始出處：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯，轉載須許可！